Този млад мъж от ранна възраст получавал обидни прякори — от Кощея до "прозрачното момче". Но той не се отчаял, не се предал и успя да намери щастието, въпреки всичко.
Представете си човек, при който поглеждайки веднага си спомняте израза „кожа и кости“. За британецът Том Стенфорд това не е просто фигура на речта, а сурова реалност.
Заради рядка генетична мутация неговото тяло е напълно лишено от способността да натрупва подкожни мазнини. При ръст около 190 см той тежи само 66 кг, а тялото му изглежда наистина така, сякаш тънката кожа е просто опъната върху скелет.
Изглежда, че с такъв диагноза е невъзможно да живееш пълноценно, но Том успя не просто да оцелее, а да стане успешен спортист и щастлив човек. Историята на този мъж изненадва и вдъхновява с неговата сила на духа.
Нека разгледаме как протича животът му и каква е причината за такова необичайно състояние.
Розовото момче, което започна да „топи“
Трудно е да се повярва, но в ранното си детство Том беше обикновено пълничко дете с пухкави бузи. Той се е родил през 1989 година в графство Девон и не се е отличавал от връстниците си.
Първите тревожни сигнали се появили, когато момчето тръгнало на училище. На около пет години родителите му забелязали, че синът им започва да отслабва бързо и не успявали да спрат този процес с никакви усилия.
Опитвали се да го хранят с най-калоричните продукти, но теглото му неумолимо спадало. На десет години към проблемите с килограмите се добавила още една беда — Том започнал да губи слуха и скоро почти оглохнал.
До дванадесетата си година момчето се е превърнало в истинско въплъщение на приказния Кощея. Кожата му плътно обхващала черепа и ставите, а мускулите, лишени от мазнина, изглеждали прекалено релефни и неестествени. Скоро лекарите диагностицирали у тийнейджъра и диабет тип 2, който обикновено се среща при хора с излишни килограми.
Това странно съчетание от симптоми объркало местните лекари, и едва след години екип от специалисти от Университета в Ексетър успял да открие какво се случва с организма на Тома.
Каква е причината за заболяването
Оказало се, че всичко се дължи на свръхредкото генетично заболяване, наречено MDP-синдром. То се причинява от мутация в гена POLD1. Тази дефектна мутация води до сериозни метаболитни нарушения. Простичко казано, организмът на човек с този синдром не е в състояние да създава и задържа мастна тъкан. Всички калории, които биха могли да се натрупат като запаси, бързо се изгарят или изхвърлят без следа.
Природата на този синдром е такава, че отсъствието на мазнини идва в комплект с други проблеми. Глухотата и инсулиновата резистентност, водеща до диабет, са постоянни спътници на тази мутация. За Том това означавало, че тялото му никога няма да има естествена амортизация, нормална терморегулация и защита от студ.
Каквото и да става, всяко падане може да доведе до сериозни травми, защото няма какво да погълне удара. Въпреки тежкия диагноз, младежът не изпаднал в отчаяние. Той решил, че ще продължи да живее и ще търси своя път.
Спорт като начин на живот и спасение
На 16 години Том започва да се занимава с колоездене. Това хоби се оказало истинско спасение и смисъл на живота му. Мъжът признава, че колоезденето му помогнало да открие сила и увереност. Днес той е професионален параспортист и участва в международни състезания.
Интересно е, че Том участва в категорията за глухи атлети, където се състезава с физически силни съперници и често заема призови места. Неговите постижения доказват, че дори с такова крехко тяло, човек може да бъде издръжлив и силен.
Един ден от живота му
Всяко утро на Тома не започва с чаша кафе, а с дълга подготовка на тялото за новия ден. Заради отсъствието на мазнина, неговите стави и мускули са много сковани след сън, така че първо преминава през обширно загряване и дълбока разтягане. Само когато доведе тялото си в "работно състояние", той става от леглото.
Той трябва да се облича много по-топло от другите. Дори в хладно време носи няколко слоя дрехи, защото няма какво да загрее тялото му. Храненето на спортиста също следва строги правила. Нужна му е специална диета, за да поддържа крехкия си енергиен баланс.
Тренировките заемат огромна част от времето му — те му позволяват да държи мускулите си в тонус и просто да се чувства жив.
Личен живот и поглед към бъдещето
Независимо от екстремната си външност, личният живот на Том се е утвърдил щастливо. Вече осем години е женен за жена, която, като него, е запалена по колоезденето. Те се запознали на тематичен форум и болестта на бъдещия й съпруг не я изплашила. Тя вижда в него силен, целеустремен човек с голямо сърце. Те водят активен начин на живот и си помагат във всичко.
Освен спортните постижения, Том има и други успехи. Той е завършил висше юридическо образование, научил е френски език и изградил кариера в цифровия маркетинг.
До момента учените знаят само за дванадесет души на планетата със същия синдром. Това е страшна статистика, но тя също дава надежда. Медицината е запозната с историята на мъж с MDP-синдром, който е доживял до 66 години. Тази история вдъхновява Тома Стенфорд. Той вярва, че правилният начин на живот, любовта към спорта и подкрепата на близките му ще му помогнат да живее дълго и пълноценно, въпреки че тялото му не съдържа нито грам мазнини.
