Бетани Гордън винаги е подозирала, че най-малкият й син има здравословни проблеми и с помощта на видео най-накрая разбра диагнозата му. На историята на британката и нейния двегодишен син Коул гласност даде Mirror.
Гордън споделя, момчето е диагностицирано със Синдром на Санфилипо тип А - рядко заболяване, често наричано детска деменция.
Състоянието причинява прогресивно мозъчно увреждане, карайки детето постепенно да губи умения, които някога е притежавало, и рядко доживява до юношество.
"Без лечение, перспективата за живот на Коул е смъртна присъда", казва Бетани.
"Синът ми ще загуби всичко, което е научил: способността да говори, да ходи и да се храни - неща, които всички приемаме за даденост. Ще загуби живота си до средата на юношеските си години", добавя тя.
Жената разказва, че Коул е роден чрез цезарово сечение и е показвал изоставане в развитието от ранна възраст. На 15 месеца например той все още не е можел да седи без подкрепа.
Лекарите успокоили притеснената му майка, но в края на 2025 г. в социалните мрежи тя видяла видеоклип на друго дете със синдром на Санфилипо. И осъзнала, че детето й вероятно също страда от това заболяване.
"Сърцето ми се сви и веднага разбрах. Той можеше да е брат на Коул. Двамата са приличаха както физически, така и медицински", спомня си британката.
След като изгледала видеото, Гордън се консултирала с лекари, които потвърдиха опасенията й. Въпреки неблагоприятната прогноза и развиващата се загуба на слуха, за последните шест месеца Коул се е научил да седи, да пълзи, да ходи и да бърбори.
Сега надеждите на семейството са насочени към потенциална генна терапия, наречена UX111, чието одобрение може да бъде разгледано по-късно тази година. Еднократното лечение има за цел да коригира дефектния ген, отговорен за заболяването, но може да струва около 2 милиона паунда.
Без лечение се очаква Коле да загуби способността си да ходи, да говори и да се храни, като продължителността на живота му ще е около 12 до 15 години. /jenata.blitz.bg
